我国最早从事理论生物学和生物信息学研究的科研人员之一，一直在生物信息学领域进行系统研究，曾参加过中国第一个完整基因组序列的组装和基因标识，以及中国承担的人类基因组和水稻基因组工作草图的研究并建立了密码学方法。在非编码基因和生物网络研究领域的一系列成果为生物信息学以及相关领域国际上的研究做出了重要创新性贡献。

于军教授是全球知名基因组学、生物信息学和人类遗传学专家。先后参与并主持了国际人类基因组计划等重大科学研究项目。迄今已在包括Nature、Science等主要国际杂志发表科学论文逾百篇，发表科学专著二十余本，为大规模DNA测序实践做出重大贡献。

在2002年，被国际著名的科学美国人杂志评选为首届年度全球科研领袖。

在新一代高通量DNA测序技术、新型生物芯片及其应用、以及生物信息分析等相关领域中取得了多项研究成果，设计和研制了新一代高通量DNA测序的实验样机和测序芯片，并大量应用于临床样本的检测。 为我国高通量基因测序仪的研究和发展做出重大贡献。